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La lucha de un niño de 10 años contra una enfermedad rara

Martes 14 de Junio del 2022

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Con diez años de edad Bastián Tapia Castro padece de síndrome de Arnold Chiari tipo I, una enfermedad muy poco frecuente, que se origina por una mala ubicación de las amígdalas del cerebelo y que puede provocar dolor, problemas de equilibrio y en la marcha. Fue por esta razón, que su familia decidió viajar a Santiago en busca de especialistas y de tratamientos para enfrentar esta condición.

Este mal genera una mala ubicación de las amígdalas del cerebelo que pueden llegar a comprimir el líquido cefalorraquídeo, pero que en muchos casos tarda en dar síntomas. En otras ocasiones, estos son tan inespecíficos -dolor de cabeza, mareos o vértigos- que se confunden fácilmente con otras patologías y el diagnóstico tarda en llegar, al tiempo que la enfermedad avanza y el tratamiento se complica.

Bastián, ex alumno de la Escuela Juan Williams, comenzó con dolores de cabeza repentinos en el sector de la nuca, los cuales no disminuían con analgésicos comunes, junto a lo anterior presentó hormigueos en las extremidades (brazos y piernas) que en algunos momentos provocaban la inmovilidad de las extremidades.

Sobre el diagnóstico, el papá del niño, Luis Tapia, relató que los dolores de cabeza ameritaron que su hijo fuera sometido a un escáner, el que arrojó una anomalía y producto de este resultado fue derivado a un neurocirujano, lo que hizo necesario someterlo a resonancias nucleares magnéticas de cerebro y columna total. Estos exámenes revelaron que Bastián padecía un descenso en las amígdalas cerebelosas relacionadas con un Chiari I.

El papá admite que esta es una enfermedad congénita y la única posibilidad de detectarla es sólo a través de una resonancia magnética. En muchos casos los pacientes consultan con diferentes especialistas, inclusive, a veces, les indican que es algo psicológico, prácticamente realizan un peregrinaje de médicos hasta llegar a un neurocirujano. Esta enfermedad no tiene cura, sólo tratamientos y cirugías que mejoran la calidad de vida. Genera bastantes molestias y dolor. En los casos donde más se activa es en adultos lo que produce inactividad laboral.

Además son muy pocos los especialistas con la experiencia en el tratamiento de esta enfermedad, tampoco está dentro de las patologías del sistema de Garantías Explícitas en Salud (Ges) y los exámenes e intervención tienen un costo elevado. 

En el caso de Bastián, sólo se le han hecho exámenes de estudio, y el único medicamento que le inhibe un poco los dolores de cabeza es el Naproxeno.

Neuróloga

La neuróloga del Hospital Clínico, María Paz Orellana, señala que el síndrome de Arnold Chiari se produce durante el proceso de formación del cerebro en la gestación. En esta etapa se genera un descenso de una parte del cerebelo, las amígdalas, que están más abajo de lo que debiera estar habitualmente. Por este proceso anatómico comienza a salir a través de una parte del cráneo que se llama el Foramen Magnum, que es donde está la base y por donde pasa el sistema nervioso central hasta la médula. 

“Dependiendo de qué tan abajo estén, es la gravedad de la patología, que puede ser nivel 1, 2 y 3”, subrayó la especialista, respecto de esta malformación congénita.

Hay otras malformaciones del sistema nervioso central como por ejemplo la mielomeningocele que se asocian a un Arnold Chiari tipo 2, que es un descenso bajo del nivel del hueso occipital, pero se ha visto una correlación anatómica, pero no se puede prevenir porque se forma así en la gestación.

Es una patología muy poco frecuente y en Chile no hay reportes estadísticos, por lo que mucho se basa en reportes internacionales.  

“Cuando este síndrome va progresando y se comienzan a generar otras complicaciones, se puede dar una resolución quirúrgica, para descomprimir los espacios”, complementó Orellana.

La incertidumbre 

Esta es una de las enfermedades catalogadas como raras, dolencias poco frecuentes. En lo que coinciden la mayoría de los pacientes es en la demora para obtener un diagnóstico y lo poco que se invierte en investigar sobre este mal.

Para la familia de Bastián lo más importante es avanzar en cobertura con especialistas que posean conocimientos y experiencia en esta enfermedad, equipamiento médico en todas las ciudades y más difusión sobre los síntomas.

Primero que todo es importante el apoyo al paciente, comprenderlo y acompañarlo en todo el proceso. Mientras que para las familias hay que tener paciencia, no perder la esperanza, indagar lo que más puedan sobre la enfermedad, no quedarse sólo con una opinión, tratar de buscar a un especialista que tenga experiencia con la malformación de Chiari y sobre todo no tratar al paciente como una persona anormal.

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