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Decodificaron el genoma del cáncer de mama masculino y abren la puerta a nuevas terapias

Lunes 11 de Marzo del 2024

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  • Investigadores en los Estados Unidos encontraron variantes genéticas propias de los tumores en varones.

FUENTE: Infobae

El cáncer de mama también puede desarrollarse en los hombres, especialmente cuando tienen entre 60 y 70 años. Aunque representa menos del 1% de todos los casos de cáncer de mama que ocurren anualmente, su incidencia ha aumentado.

Un equipo liderado por el médico patólogo y científico Juan Miguel Mosquera, nacido en Colombia, junto Majd Al Assaad y otros colegas de Weill Cornell Medicine, que es el brazo de investigación en biomedicina de la Universidad de Cornell en Nueva York, Estados Unidos, logró por primera vez el primer análisis de secuenciación del genoma completo del cáncer de mama masculino.

Entrevistado por Infobae, el doctor Mosquera sostuvo que los resultados del trabajo representan un avance que “podría ayudar a contar con diagnósticos más precisos y al desarrollo de tratamientos personalizados” en el futuro. El estudio se publicó en la revista Modern Pathology.

Hasta ahora, gran parte de las investigaciones se han centrado en las mujeres con cáncer de mama. Pero se sabe que la incidencia de ese tumor en los hombres ha crecido a un ritmo mucho más rápido que en las mujeres en los últimos 40 años.

Además, la mayoría de los hombres no son conscientes de su riesgo. Esa situación hace que tiendan a ser diagnosticados en estadios más avanzados, lo que implica peores resultados en el tratamiento.

El doctor Mosquera y sus colaboradores analizaron el panorama completo del ADN tumoral y germinal de 10 pacientes. Descubrieron mutaciones genéticas y perfiles moleculares que podrían influir en el diagnóstico y el tratamiento.

Qué resultados obtuvieron con la secuenciación genómica

Los investigadores hallaron mutaciones en varios genes conocidos por impulsar el crecimiento del cáncer. También identificaron variantes estructurales -lugares del genoma en los que el ADN se ha roto y reorganizado- que afectan a otros cinco genes asociados al cáncer.

Junto con un grupo de estudio ampliado de 18 muestras tumorales adicionales, identificaron que alrededor del 21% de los tumores presentaban entre 10 y 20 copias en exceso del gen FGFR1, que se encuentra vinculado a tumores resistentes al tratamiento en algunas mujeres con cáncer de mama y ya es un blanco de terapias dirigidas.

“Un aspecto auspicioso es que ya se dispone de terapias contra el cáncer dirigidas a las variaciones genéticas identificadas en ocho de los 10 hombres. Eso implica que se abren nuevas vías de tratamiento para el tumor de mama en varones”, afirmó el doctor Mosquera en el diálogo con Infobae.

Por ejemplo, fármacos de la inmunoterapia y los inhibidores PARP podrían ser eficaces para los hombres con variaciones en el gen BRCA2 y un elevado número de mutaciones tumorales.

Las reordenaciones del gen NTRK1 desencadenantes del cáncer podrían responder a fármacos denominados “inhibidores de la cinasa”. Además, las mutaciones genéticas identificadas en el estudio podrían conducir al descubrimiento de nuevas terapias dirigidas.

En diálogo con Infobae, el científico argentino José Pablo Leone, investigador en el Centro de Oncología de Mamas en el Instituto Dana-Farber, que está afiliado a la Universidad de Harvard, en los Estados Unidos, consideró que el estudio de la decodificación del genoma del cáncer de mama en varones “es muy importante”.

Al estudiar el cáncer en varones profundidad, “permitirá entender cuál es la mejor forma de prevenirlo y tratarlo. De hecho, históricamente se trata de acuerdo a lo que se conoce sobre cáncer de mama femenino, lo cual podría no ser lo más adecuado”.

El doctor Leone, que investiga cáncer de mama masculino, aunque no participó en el estudio publicado en Modern Pathology, señaló que los resultados son interesantes “ya que los investigadores evaluaron el genoma del cáncer de mama masculino para ver qué composición tiene y cuáles son su diferencias con el cáncer de mama femenino”.

Tras la decodificación del genoma, el doctor Leone opinó que ahora “hacen falta hacer estudios con mayor tamaño de muestra para validar los resultados y continuar en este camino de descubrimiento”.

Para Carola Allemand, miembro de la Sociedad Argentina de Mastología y del Servicio de Ginecología del Hospital Italiano de Buenos Aires, “hasta ahora la mayoría de los tratamientos que se le brindan a los varones con cáncer de mama están basados en investigaciones hechas en mujeres. Se ha extrapolado el beneficio a partir de esos resultados. Por eso, conocer la secuenciación genómica de los tumores de mama en varones podría aportar el conocimiento para desarrollar tratamientos más específicos para los pacientes”.

Qué diferencias hay en mujeres y varones con respecto al cáncer

Aproximadamente el 95% de los hombres con tumores de mama tienen el tipo que se conoce como “cáncer positivo para receptores hormonales”.

El doctor Leone junto con colegas del Grupo Oncológico Cooperativo del Sur, en Neuquén, Argentina, la Escuela Médica de la Universidad de Harvard y el Centro de Cáncer Yale, en los Estados Unidos, publicaron recientemente en la revista JAMA Oncology otro trabajo por el cual se evaluó cuál era el riesgo de mortalidad específica por esos tumores a lo largo de 20 años.

Hicieron un estudio observacional de casi 3.000 hombres con cáncer de mama positivo para receptores hormonales con estadío 1, 2 y 3. Evaluaron los riesgos de mortalidad por cáncer de mama a 20 años después del diagnóstico inicial.

“Encontramos que el riesgo de mortalidad por cáncer de mama en hombres a 20 años del diagnóstico inicial es alto y depende de factores clínicos y patológicos tradicionales, tales como la edad al momento de la detección, el tamaño tumoral, el estatus ganglionar, y el grado tumoral”, afirmó.

Si bien los riesgos a 20 años descriptos en el estudio son similares a los que se observan en cáncer de mama femenino, la investigación demostró que la distribución de ese riesgo es diferente entre hombres y mujeres.

“Tanto hombres como mujeres tienen un primer pico de riesgo de mortalidad que ocurre alrededor de los 5 años del diagnóstico inicial. Sin embargo, en nuestro estudio encontramos que los hombres con cáncer de mama tienen un segundo pico de riesgo de mortalidad que ocurre cerca de los 11-12 años del diagnóstico inicial, y este pico no ocurre en mujeres”, resaltó Leone.

Cómo se presenta el cáncer de mama en hombres

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos, los síntomas más comunes del cáncer de mama en los hombres son:

– Un bulto o inflamación en la mama

– Piel de la mama escamosa o enrojecida

– Irritación o hundimientos en la piel de la mama

– Secreción del pezón

– Hundimiento del pezón o dolor en esa zona

Estos síntomas pueden presentarse con otras afecciones que no son cáncer. Si tiene algún síntoma o cambio, se debe consultar a un profesional de la salud de inmediato.

Cómo se trata el cáncer de mama en hombres

Como en las mujeres, el tratamiento del cáncer de mama en los hombres depende de qué tan grande sea el tumor y cuánto se haya extendido.

El tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia, terapia hormonal y terapia dirigida, según los CDC.

Infobae