Joven magallánica vive con enfermedad “ultra rara” que demanda un millonario tratamiento

– Madre e hija participaron de encuentro iberoamericano virtual con representantes de distintas asociaciones en España, México, Uruguay, Colombia, Argentina y Chile.

La mayoría de las personas diagnosticadas con alguna enfermedad poco frecuente han debido lidiar con un sistema de protección de salud que aún no es capaz de atender sus necesidades. Así, una de las primeras barreras que enfrentan los pacientes es conocer su diagnóstico, pero cuando han llegado a ese punto existe la posibilidad de que su patología no tenga un tratamiento o que su costo supere todas las expectativas.

Es la realidad que han debido sortear Miroslava Jadrievic y su hija Josefa Tejeda (23), quien padece de una enfermedad ultra rara (síndrome hemolítico urémico atípico).

Es la propia joven quien explica que esta patología hace que frente a un resfriado común su sistema inmune se activa de una forma tan agresiva que comienza a destruir las plaquetas, los glóbulos y los órganos de la persona, en un proceso que puede ocurrir en 48 horas.

La madre sostiene que el síndrome hemolítico urémico atípico, que se conoce como Shua por las siglas, es “ultra raro”, al producirse un caso en un millón de personas. En Chile hay 16 casos diagnosticados y el de Josefa es el único presente en Magallanes.

Cuando Josefa enfermó (tenía 4 años) no había información sobre la enfermedad, aunque con el paso del tiempo se ha avanzado bastante en conocimiento y es por ello que desde hace varios años se celebra el 24 de septiembre como el Día Internacional de esta patología con el propósito de generar conciencia sobre ella.

Fue en este contexto que se desarrolló un encuentro iberoamericano con representantes de distintas asociaciones en España, México, Uruguay, Colombia, Argentina y Chile. “Diálogos de Shua: Encuentro Iberoamericano”, se denominó la reunión virtual en que por primera vez como comunidad de pacientes toda Iberoamérica se juntó a compartir experiencias. Miroslava Jadrievic, quien encabeza la organización en Chile, fue una de los expositoras.

El grave diagnóstico

Pese al tratamiento estándar plasmaféresis o infusión de plasma, frecuentemente el Shua evoluciona a la insuficiencia renal crónica terminal, con elevada mortalidad. Esto porque este tratamiento sólo da un soporte a los pacientes. La única forma de atacar esta patología es mediante el medicamento Soliris, uno de los más caros del mundo. Más del 50% de los pacientes muere, necesita terapia de reemplazo renal o sufre insuficiencia renal terminal dentro del primer año de diagnóstico.

Las manifestaciones clínicas incluyen la triada clásica de anemia microangiopática, trombocitopenia y daño de otros órganos, donde la insuficiencia renal es la manifestación más común, frecuentemente asociada a complicaciones neurológicas, cardiacas y gastrointestinales.

“Se presenta de un modo muy violento, los pacientes pueden quedar en riesgo vital en 48 horas desde que comienzan a manifestar los primeros síntomas. Como además es una enfermedad muy desconocida, los equipos médicos tardan mucho en darse cuenta de lo que está pasando y tiene una muy alta tasa de mortalidad, con consecuencias muy graves para las personas y es que lo primero que produce es la falla renal. De hecho Josefa ha estado varias veces en diálisis”, afirma la madre.

El costoso tratamiento

Hace una década que existe el tratamiento en el mundo y desde 2014 que existe en Chile. “Cuando Josefa enfermó no había tratamiento, sólo soportes. Entonces si fallaba el riñón le hacían diálisis, o sea se trataban las consecuencias de la enfermedad. Ahora existe una terapia desde 2014 en uso en Chile, el problema es que es uno de los medicamentos más caros del mundo”, remarca Miroslava.

Josefa complementa que en su caso este fármaco cuesta un millón de dólares al año, esto porque la dosis que requiere cada paciente varía y por lo tanto también el costo del medicamento.

A pesar de que hay más conciencia sobre esta “ultra rara” enfermedad, en el sentido de que los médicos la detectan antes y saben que existe terapia, hay una demora en que la prescriban y aunque la ordenen, Fonasa o las Isapres se resisten a entregar cobertura.

“Lo más grave es el acceso al tratamiento y ahí hay dificultades enormes, y a medida que surgen terapias de alto costo para esta o para otras patologías hay mayor resistencia a entregar cobertura. Antes eran casos muy excepcionales, ahora hay varias patologías que requieren medicamentos así de caros y por ejemplo, la Ley Ricarte Soto no va a incorporar nuevas patologías, entonces es una situación súper delicada y de hecho la semana pasada, supimos de la muerte de un niño que murió mientras su familia estaba con un recurso de protección para poder acceder a tratamiento, pero el tratamiento no llegó y el niño murió”, enfatizó la madre.