Desarrollan kit diagnóstico para la detección temprana de la leucemia ante elevadas tasas de casos registrados en Magallanes

ImmuneREAD es el nombre del kit diagnóstico en el que están trabajando investigadores de la Universidad de Magallanes, personal de MediLab y la seremi de Salud, el cual busca mejorar la detección de la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC). Para guiar el desarrollo de esta herramienta las instituciones conformaron un Comité Directivo y tendrá un especial impacto en la Región de Magallanes, donde se han registrado tasas superiores a la media nacional.

El kit prearmado es una herramienta de última generación para la identificación temprana de alteraciones genéticas clave, mediante el uso de muestras de sangre periférica y el análisis bioinformático avanzado. El proyecto, liderado por el Dr. Marcelo Navarrete Signorile desde el Laboratorio de Medicina Molecular (LMM) del Cadi-Umag, busca ofrecer diagnósticos más accesibles y menos invasivos, a través de tecnologías de secuenciación de última generación, para identificar mutaciones en los genes relacionados con la LLC, y diferenciar entre variantes agresivas y menos agresivas de la enfermedad.

El proyecto es financiado por el Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico (Fondef) y considerará un Comité Directivo y uno Observador. El primero está integrado por un representante de MediLab SpA, Umag y el Dr. Navarrete, para supervisar el desarrollo e implementación del proyecto. En tanto, el Comité Observador, integrado por la seremi de Salud, Fondef y la directora del Cadi-Umag, velará por nuevas orientaciones estratégicas, obtención de recursos, gestionará recursos adicionales y asegurará la correcta ejecución del proyecto.

Lindybeth Sarmiento Varón, investigadora a cargo del Fondef, detalla que “a través de estos análisis automatizados y el desarrollo de una plataforma bioinformática web, se logra que obtengamos un detalle mucho más específico de la carga mutacional y de la estructura de tumor de los pacientes, lo que permite que finalmente se llegue a un tratamiento mucho más personalizado” En otras palabras, se trata de un nuevo avance en el ámbito de la Medicina de Precisión.

Ventaja socioeconómica

En Chile, el diagnóstico de Leucemia Linfocítica Crónica puede ser muy costoso. Los especialistas indican que los exámenes pueden oscilar entre US$1.000 y US$3.000, sin contar el tratamiento, que puede superar los 10.000 dólares por ciclo. Además, requiere de diversas pruebas clínicas invasivas, como biopsias de médula ósea. En tanto, ImmuneREAD sólo usa muestras de sangre periférica, además de análisis bioinformático avanzado.

Con la implementación de ImmuneREAD, se espera beneficiar a más de 190.000 personas a nivel nacional, que están en riesgo de desarrollar leucemia. En Chile, este cáncer tiene una incidencia de entre 4 y 8 casos por cada 100.000 habitantes al año, alcanzando los 20 casos por cada 100.000 en mayores de 60 años. En Magallanes, se ha reportado una de las tasas más altas, con 8 casos por cada 100.000 habitantes, lo que subraya la urgencia de desarrollar herramientas diagnósticas más precisas y accesibles para la población.