CRISPR-Cas 9, revolución de la Ingeniería genética

Diana Schofield Astorga
Investigadora Centro Regional Fundación Cequa

Hace algunos días el mundo científico recibió el nombre de las ganadoras del Premio Nobel de Química 2020, resaltando por primera vez en la historia a dos investigadoras, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, por el desarrollo de un método de edición genética llamado CRISPR/Cas9. 

La técnica nombrada como CRISPR/Cas9, es una revolución para el mundo científico, ya que permite la edición del material genético (ADN) de manera específica, pero como muchos avances científicos, la historia atrás del desarrollo de esta técnica es larga. Inicio en el año 1987, cuando se publicó un artículo en el cual se describía la forma en que bacterias se defendían de infecciones virales, describiendo que la bacteria tenía la capacidad de distinguir entre su propio material genético y el del virus, pudiendo destruir específicamente este último.

Posteriormente y con el avance en las técnicas de secuenciación, se pudo describir el sistema con el que bacterias podían llegar a destruir el ADN viral. Se observó que una zona determinada del genoma de muchos microorganismos estaba llena de repeticiones palindrómicas (que se leen igual al derecho y al revés) sin ninguna función aparente. Estas repeticiones estaban separadas entre sí mediante unas secuencias denominadas «espaciadores» y que coincidían con secuencias virales. Justo delante de esas repeticiones y «espaciadores» hay una secuencia llamada «líder», formando la zona llamada CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas). Muy cerca de este agrupamiento se podían encontrar unos genes que codificaban para un tipo de nucleasas (enzimas que cortan ADN): Los genes Cas. En conjunto, este sistema permite que baterías se defiendan de virus que puedan infectarlas, formando un tipo de sistema inmune bacteriano que permite la eliminación del material genético viral específico, ya que, por cada infección viral, el sistema CRISPR/Cas, almacena la información del ADN viral para en una futura infección, eliminar rápidamente la amenaza.

No fue hasta el año 2012, cuando Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna con esta información lograron utilizar la maquinaria del “sistema inmune bacteriano” al desarrollar la técnica conocía como CRISPR/Cas9, la que permite convertir esa maquinaria natural en una herramienta de edición del ADN, ya que facilita modificar un segmento específico de ADN in vitro. Todo comienza con el diseño de una molécula de ARN (ARN guía) que luego va a ser insertada en una célula. Una vez dentro reconoce el sitio exacto del genoma donde la enzima Cas9 deberá cortar.

Este desarrollo científico inicia una nueva era en la ingeniería genética, en la que se puede modificar de manera altamente precisa el genoma de cualquier célula de forma rápida, fácil y a bajo costo, permitiendo curar enfermedades cuya causa es genética y que hasta ahora no se tiene solución, como la anemia falciforme, parkinson, fibrosis quística, entre muchas otras.

Ahora bien, el mundo científico ha estado debatiendo desde el inicio de esta revolución sobre los problemas éticos asociados a la modificación genética, sobre todo en seres humanos, ya que antes del desarrollo de CRISPR/Cas9, todo el debate era hipotético, puesto que los métodos eran burdos e imprecisos como para trasladar las pruebas en humanos. Pero el sistema CRISPR/Cas9 supera la barrera de la especificidad, haciendo más real el debate, los beneficios, pero también los riesgos.

De hecho, ya en 2015, varios grupos de trabajo chinos informaron de que, mediante el método CRISPR/Cas9, habían intentado eliminar de embriones humanos ciertas enfermedades hereditarias.

La ciencia, aun con todas las dificultades nunca deja de avanzar, y no me deja de impresionar el cómo pequeños avances pueden cambiar el curso del desarrollo humano, así fue, por ejemplo, el descubrimiento de la penicilina, la creación de vacunas o el desarrollo de la PCR. La naturaleza curiosa del ser humano ha permitido el desarrollo o descubrimiento de una infinidad de procesos y sabemos que sólo hemos tocado la superficie de todo lo que hay por saber. Pienso que es necesario incentivar la curiosidad, porque nunca sabemos cuál idea puede ser una revolución, y hoy en día, quizás de las cosas que más necesitamos, son soluciones a las que el mundo científico puede aportar.